Concepto de ADN, gen y cromosoma

El ácido desoxirribonucléico, o también llamado ADN, es una biomolécula presente en los cromosomas de todas nuestras células y contiene la información genética. El ADN posee el código que determina todas las características y el funcionamiento de un individuo, además es el encargado de transmitir la información de los padres a los hijos, por eso también se le conoce como molécula de la herencia.

En la figura 2.1 podemos apreciar que el ADN parece una doble hélice formada por una combinación de cuatro letras: A (adenina), T (timina), C (citosina) y G (guanina), conocidas como bases nitrogenadas, y que unidas dan como resultado un ser vivo.

Un gen es un segmento de ADN con la información necesaria para producir una determinada proteína. El ADN contiene más o menos 30,000 genes, cada uno contiene información precisa sobre las características de la especie humana y las que van a tener las personas de forma particular. Los genes se encuentran localizados en los cromosomas en donde se disponen en línea a lo largo de ellos.

El lugar que ocupa un gen a lo largo del cromosoma se llama locus.

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el núcleo de las células que transportan fragmentos largos de ADN. Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.

Leyes de Mendel

Juan Gregorio Mendel es considerado como el precursor de la genética. Fue un monje austriaco, que a mediados del siglo XIX descubrió los patrones de la herencia realizando experimentos con chícharos comestibles. Realizó cruzas entre semillas que mostraban diferencias notorias en textura, coloración y forma. Mendel hizo sus investigaciones mucho antes de que se descubriera el ADN, los cromosomas y la meiosis. Gracias a estos experimentos y los resultados que obtuvo en los mismos, es posible conocer las leyes de la genética elaboradas por Mendel. El éxito de su experimentación se debe a tres aspectos importantes:

• Elegir al organismo idóneo.
• Planear y ejecutar correctamente el experimento.
• Analizar los datos en forma adecuada.

Mendel estudió características individuales conocidas como rasgos (color de la flor, tamaño del tallo, rugosidad de la vaina, entre otros) investigando un rasgo a la vez. Mendel siguió cada rasgo por varias generaciones, lo que le permitió identificar detalladamente los patrones de la herencia.

Primera ley de Mendel: ley de la uniformidad

Establece que cuando se cruzan dos individuos de raza pura, para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. Los individuos de esta primera generación (F1) son heterocigotos o híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva que no lo hace.

Mendel llegó a esta conclusión cruzando una variedad de chícharos que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. El resultado siempre era de semillas amarillas (figura 2.2).

Segunda ley de Mendel: ley de la segregación independiente de los caracteres

El carácter hereditario que se transmite como una unidad que no se combina, se diluye o se pierde al pasar de una generación a otra, sólo se segrega o se separa. Cuando el individuo de fenotipo semilla amarilla (según experimento de Mendel) y genotipo Aa forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los dos alelos. Los dos alelos distintos para el color de la semilla presente en los individuos de la primera generación filial no se han mezcla- do ni desaparecido, simplemente se manifiesta en uno solo de los dos.

Mendel tomó plantas procedentes de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí, como resultado obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1, por lo que pudo concluir que, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas desapareció en la primera generación filial y se manifiesta en la segunda generación (figura 2.3).

Ley de la herencia independiente de caracteres

Hace referencia al caso en que se contemplen dos caracteres distintos, cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter. Mendel cruzó plantas de chícharos de semilla amarilla y lisa con otras de semilla verde y rugosa (ambos homocigotos para los dos caracteres). El resultado de este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, lo que cumple con la primera ley de Mendel, es decir, los alelos dominantes para estos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas son F1 dihíbridas (AaBb). Los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial (F2) aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental ni en la primera generación filial F1. Los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado responden a la segunda ley.

De lo anterior podemos recopilar los siguientes conceptos que te ayudarán a identificar cada situación.

• Generación parental. Son los progenitores que se cruzan para obtener las siguientes generaciones (padres).
• Primera generación filial F1. Descendientes resultado del cruce de individuos de la generación parental (hijos).
• Segunda generación filial F2. Descendientes resultado del cruce de individuos de la primera generación filial (nietos).

Variaciones genéticas

Ya hemos visto que cada rasgo está controlado por un solo gen, que existen dos alelos posibles para cada gen y que un alelo es completamente dominante sobre el otro, que es recesivo. Los fenotipos de los alelos heterocigotos son igual a los alelos homocigotos, donde el gen dominante se manifiesta. Pero en ocasiones no siempre es así. Siguiendo con los estudios de Mendel se desarrollaron diversos patrones de herencia como la dominancia incompleta, codominancia y los alelos múltiples.

La dominancia incompleta se presenta cuando ninguno de los genes es dominante sobre el otro, ambos se mezclan; por ejemplo, si una flor fenotípica roja RR se cruza con una fenotípica blanca BB, los heterocigotos resultantes serán fenotípicamente rosas RB. Observa que en este caso, los genes se identifican ambos con letras mayúsculas y el resultado en la primera generación es de 100% de heterocigotos RB, con caracteres mezclados. (figura 2.4)

En la segunda generación la proporción fenotípica resultante es como se muestra en la figura 2.5. La proporción es de 1:2:1 tanto, en genotipo como en fenotipo.

• 1 fenotipicamente roja homocigota (RR).
• 2 fenotipicamente rosas heterocigotas (RB).
• 1 fenotipicamente blanca homocigota (BB).

Cuando dos alelos heterocigotos se manifiestan simultáneamente se dice que existe codominancia. Los alelos que se manifiestan simultáneamente en el heterocigoto reciben el nombre de codominantes. Ejemplo de esto es el grupo sanguíneo AB (figura 2.6).

Para comprender mejor observa lo que pasa en los siguientes ejemplos (figura 7):

Los alelos múltiples codifican alguna característica de los individuos de una población, sólo se puede poseer un par de alelos por individuo (materno y paterno), un ejemplo son los alelos para grupo sanguíneo, su existencia justifica los cuatro tipos sanguíneos en la población humana. Existen tres alelos distintos A, B y O que son responsables de la determinación del tipo sanguíneo. El grupo A y B son dominantes y O es recesivo. Pero cuando A y B se manifiestan son codominantes y se expresan juntos.

Teoría cromosómica

A principios del siglo XX, en 1902, Walter. S. Sutton y Theodor Boveri observaron que entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromo- somas durante la meiosis y la fecundación hay paralelismo; es decir, que los facto- res hereditarios residen en los cromosomas, de esta forma se inicia la formulación de la teoría cromosómica.

En esa época se desconocía la función de los cromosomas y los movimientos que realizaban durante la meiosis, basándose en sus investigaciones Sutton postuló la hipótesis de que los cromosomas eran los portadores de los factores o genes. Sin embargo, no pudo comprobarlo y años después el avance en la técnica de la microscopía y el estudio celular logró que se identificaran a los cromosomas como parte del material nuclear, entonces se determinó que los factores genéticos eran parte de los cromosomas lo que sustentó la teoría cromosómica de la herencia, la cual afirma que éstos son los portadores de los genes.

Al mismo tiempo, Thomas Hunt Morgan realizaba experimentación con moscas de la fruta drosophila melanogaster, la cual posee cuatro pares de cromosomas (uno se identificó como un par sexual), característica que facilita su manipulación. Al cabo de varias cruzas detectó un macho con ojos blancos (normalmente la drosophila posee ojos rojos), por lo que decidió aparearlo con una hembra de ojos rojos de raza pura.

Toda la descendencia resultante fueron moscas con ojos rojos, lo que sugiere que el color de los ojos blanco es recesivo. Al realizar nuevamente la cruza se llevó una sor- presa, había el mismo número de machos con ojos rojos y blancos.

Con esto, Thomas Hunt Morgan formuló una hipótesis de que el gen del color de los ojos debe estar en el cromosoma X y el cromosoma Y no tiene un gen correspondiente.

La observación de los cromosomas demostró que se encuentran por pares (cromosomas homólogos), pero hay un par que no es homólogo y es el par sexual, lo que implica que el sexo no se determina conforme las leyes de Mendel. Los espermatozoides del padre pueden ser X o Y, y los óvulos de la madre siempre son X, por lo tanto, la proporción en cuanto al sexo en cada generación será siempre de 50%. (figura 2.9)

Anomalías humanas ligadas a los cromosomas sexuales

Los cromosomas sexuales, además de definir el sexo, contienen genes que contro- lan la herencia de algunas características del organismo y que si se alteran conlle- van a padecer enfermedades genéticas. En los humanos el cromosoma Y contiene unas cuantas docenas de genes, muchos de los cuales desempeñan un factor de- terminante en la masculinidad. En contraparte, los cromosomas X contienen más de mil genes, pocos de los cuales tienen un papel específico en los rasgos femeninos, pero sí para rasgos como la visión del color, la coagulación de la sangre y ciertas proteínas estructurales de los músculos.

La forma en la que se heredan estas enfermedades es la misma, observa el ejemplo del daltonismo. En la primera generación la cruza de una mujer sana y un hombre daltónico, los hijos varones son sanos pero las mujeres son portadoras. En el caso de una mujer portadora con un individuo sano el resultado es dos hijos sanos, una mujer portadora y un hombre daltónico.

Padecimientos comunes relacionados con el número anormal de cromosomas (aneuploidía y poliploidía) en cromosomas sexuales y autosomas

Puesto que los cromosomas X y Y se entrecruzan durante la meiosis, los espermatozoides generalmente tienen un cromosoma X o uno Y. La no disyunción de los cromosomas sexuales en los varones ocasiona espermatozoides con 22 autosomas y ningún cromosoma sexual (a menudo designados como espermatozoides O), o bien con dos cromosomas sexuales, el espermatozoide será XX, YY o XY.

La no disyunción en los cromosomas sexuales de las mujeres produce óvulos O o XX en vez de un cromosoma X. Cuando los gametos anormales se fusionan con estos espermatozoides u óvulos defectuosos, el número de autosomas de los cigotos es normal, pero los cromosomas sexuales son anormales, las anomalías más comunes son XO, XXX, XXY, XYY.

Analicemos el esquema anterior. Recuerda que durante la meiosis se realizan dos divisiones meióticas, de manera normal en A la célula se divide en dos células hijas con un cromosoma cada una, la segunda división meiótica da como resultado cuatro células hijas, cada una de ellas con 23 cromosomas. En el caso de la no disyunción en B, observa cómo durante la primera división meiótica los cromosomas no se separan, por lo tanto, una célula queda con ausencia de un cromosoma y la segunda división meiotica dará como resultado cuatro células hijas, pero dos de ellas tendrán un cromosoma extra, esto es, 24, y las otras dos sólo 22.

En C la primera división meiotica es normal, pero durante la segunda división meió- tica se presenta la no disyunción y las células hijas resultantes presentarán ausen- cia de un cromosoma en dos de ellas y uno extra en las dos restantes.

Como te darás cuenta la no disyunción es la no separación de los cromosomas que generaron los óvulos o los espermatozoides por lo que resultan en uno o tres cromosomas. Ejemplo:

La unión del óvulo y el espermatozoide da como resultado una célula diploide con 46 cromosomas, las anormalidades en ausencia o disminución de este número se conocen como aneuploidias. También los autosomas pueden verse afectados por está alteración. En caso de que un óvulo por error sea fecundado por dos espermatozoides (poliespermia) se genera una poliploidia que da como resultado una célula con 69 cromosomas, lo que genera un aborto temprano por aberración cromosómica e incompatibilidad con la vida.

Fuente: Secretaría de Educación Pública. (2015). Biología II. Ciudad de México.